一娃不幸夭折，二娃再犯病，只因都是“檸檬寶寶”……這項(xiàng)篩查新生兒必不可少！
發(fā)布時(shí)間：2022-03-11 08:24
本文來(lái)源： 兒童保健科
2年前，一對(duì)父母帶著42天大的“健康”寶寶來(lái)博愛(ài)醫(yī)院兒?？七M(jìn)行常規(guī)體檢，父母說(shuō)孩子吃得好、睡得好，醫(yī)生評(píng)估寶寶長(zhǎng)得也不錯(cuò)，但在查看寶寶生后足跟血結(jié)果時(shí)，發(fā)現(xiàn)其串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果異常，丙酰肉堿（C3）為6.81，C3/C2比值為0.36，均超出正常值范圍，懷疑為一種罕見(jiàn)病“甲基丙二酸血癥”。建議完善相關(guān)檢查，但父母覺(jué)得是“天方夜譚”，家族中從未有人得過(guò)這個(gè)病，而且寶寶也很“健康”、那么小，抽血那么痛苦，完全沒(méi)必要檢查。但當(dāng)醫(yī)生繼續(xù)追問(wèn)家族史時(shí)，得知該夫妻曾經(jīng)在老家生育過(guò)一個(gè)男孩，但3個(gè)月大時(shí)突然夭折了，家長(zhǎng)以為是睡前喂了奶，后半夜嗆奶窒息而夭折的，因當(dāng)?shù)貙儆诼浜蟮貐^(qū)，孩子生后未進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查，家屬?gòu)奈?/span>想到是疾病致死的，因難以承受這個(gè)打擊，所以誰(shuí)都不愿意再提這件傷心事。經(jīng)過(guò)勸說(shuō)，家長(zhǎng)同意為寶寶進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，兩周后，孩子被確診為“甲基丙二酸血癥”，父母均為基因攜帶者，為明確第一個(gè)孩子的死因，我們用第一個(gè)孩子的血片進(jìn)行基因檢測(cè)，同樣被證實(shí)為“甲基丙二酸血癥”。該病發(fā)病率為1.5-3/10萬(wàn)，常見(jiàn)癥狀為反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、智力及肌張力低下，急性應(yīng)激下可出現(xiàn)脫水、昏迷、呼吸困難、肌張力低下并發(fā)腦病，早期死亡率極高，預(yù)后不良。經(jīng)過(guò)早期干預(yù)，目前寶寶2歲了，一切正常！家長(zhǎng)感嘆幸虧及時(shí)檢查，否則后果不堪設(shè)想！又稱“孤兒病”，是一類患病率極低的疾病，世界衛(wèi)生組織將患病率為0.6-1‰的疾病定義為罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，罕見(jiàn)病患者超3億人，我國(guó)現(xiàn)有罕見(jiàn)病患者超2000萬(wàn)人。罕見(jiàn)病的病因及發(fā)病時(shí)間：80%以上的罕見(jiàn)病是由遺傳因素導(dǎo)致的，50%以上的罕見(jiàn)病會(huì)在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。新生兒疾病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜篩查可篩查出幾十種遺傳代謝病，幫助早期發(fā)現(xiàn)。博愛(ài)醫(yī)院是目前中山市唯一一家加入廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)院。醫(yī)院開(kāi)設(shè)了罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診。診療與咨詢對(duì)象：罕見(jiàn)病患兒、疑似罕見(jiàn)病患兒、新生兒疾病篩查結(jié)果異?；純?。就診時(shí)間：周一至周六 8:00-12:00，14:00-17:00預(yù)約方式：關(guān)注微信公眾號(hào)“中山市博愛(ài)醫(yī)院”，兒童保健科——新生兒疾病篩查?？?。注意事項(xiàng)：為了醫(yī)生能準(zhǔn)確地做出診斷，就診當(dāng)日請(qǐng)務(wù)必攜帶以往的就診記錄。
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