出生缺陷
嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量
破壞家庭幸福
還會(huì)造成巨大的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)
中國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一
每年有80萬(wàn)名至120萬(wàn)名缺陷兒降生
據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)的出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，相當(dāng)于每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)出生缺陷的孩子，而在其中有大約70%在剛出生時(shí)無(wú)法用肉眼看出明顯異常，所以需在小孩出生后針對(duì)一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行篩查，及早發(fā)現(xiàn)和診斷疾病，結(jié)合有效治療方案，避免寶寶的重要器官和智力出現(xiàn)不可逆的損害。
父母都健康人群，沒(méi)有家族史，寶寶出生以后各項(xiàng)指標(biāo)也正常，是不是就不用做新生兒疾病篩查了？
非也，從遺傳角度，目前可篩查的疾病絕大部分為常染色體隱性遺傳。如果父母都攜帶有致病基因，即使沒(méi)有相關(guān)家族病史，也會(huì)有25%的概率會(huì)生到患病的寶寶。
目前，我國(guó)新生兒篩查的疾病種類(lèi)主要是2到5種，其中先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥作為全國(guó)普篩項(xiàng)目，篩查覆蓋率如今已經(jīng)達(dá)到97.5%。傳統(tǒng)篩查都是基于生化表現(xiàn)的篩查。但是，危害寶寶健康成長(zhǎng)的疾病遠(yuǎn)不止這些疾病，在2018年國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》中明確提出要逐步擴(kuò)大篩查病種。
不同于傳統(tǒng)的篩查技術(shù)，新生兒遺傳病基因篩查是采用高通量基因測(cè)序方法直接對(duì)新生兒的DNA進(jìn)行檢測(cè)的。其檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)在于：在傳統(tǒng)篩查的基礎(chǔ)上增加可篩查的病種，篩查不局限于遺傳代謝性疾病，還包括神經(jīng)肌肉、血液系統(tǒng)、免疫相關(guān)等多種疾病。新生兒遺傳病基因篩查可作為傳統(tǒng)新篩的優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)檢測(cè)項(xiàng)目，可以增加檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，可在疾病早期發(fā)現(xiàn)部分遲發(fā)型的病例；由于直接檢測(cè)寶寶的DNA，因此可在第一時(shí)間明確部分疾病的遺傳學(xué)病因，極大程度上縮短了診斷時(shí)間與就診次數(shù)，為患兒爭(zhēng)取最佳治療時(shí)機(jī)。中山市博愛(ài)醫(yī)院（市婦幼保健院）目前推出可以為新生兒及兒童提供常見(jiàn)遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血等254種疾病的一站式篩查。
出生后即可采樣，無(wú)需等待72小時(shí)
基因篩查與傳統(tǒng)生化篩查相結(jié)合，進(jìn)行綜合評(píng)估，在提高檢出率的同時(shí)降低臨床漏篩風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)潛在患者在癥狀前或疾病早期進(jìn)行篩查及診斷，及時(shí)干預(yù)，避免或減少疾病對(duì)患兒及家庭影響；通過(guò)基因篩查結(jié)果，結(jié)合遺傳咨詢(xún)，評(píng)估疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為家庭再生育提供指導(dǎo)。問(wèn)：寶寶剛出生，一切看起來(lái)都很正常，有必要做基因篩查嗎？答：有必要的。遺傳性疾病在寶寶剛出生時(shí)往往沒(méi)有癥狀或者是缺乏特異性表現(xiàn)的，但代謝異?；蚱渌?/span>癥狀會(huì)逐漸累積，隨著時(shí)間推移會(huì)變得嚴(yán)重，如果錯(cuò)過(guò)最佳的干預(yù)期，一切將無(wú)法挽回。問(wèn)：傳統(tǒng)的新生兒篩查與新生兒遺傳性基因篩查是不是可以只選擇其中一種即可？答：新生兒遺傳性基因篩查是在傳統(tǒng)的代謝病篩查基礎(chǔ)上有效的優(yōu)勢(shì)補(bǔ)充，意義在于拓展篩查疾病的種類(lèi)，及時(shí)及早地找到明確的遺傳學(xué)病因。新生兒遺傳性基因篩查雖然涵蓋的檢測(cè)疾病種類(lèi)較多，但是暫時(shí)還不能完全替代傳統(tǒng)生化篩查。生化篩查和基因篩查優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)，可有效降低篩查的假陽(yáng)性率，提高陽(yáng)性預(yù)測(cè)值，優(yōu)化陽(yáng)性召回和診斷流程。問(wèn)：夫妻雙方都很健康，家族也沒(méi)有遺傳病史，寶寶還需要做這個(gè)檢測(cè)嗎？答：日常看似健康的夫妻雙方可能是某種隱性遺傳病的攜帶者，他們自己沒(méi)有患病，但在這種情況下有1/4的概率生下患兒，所以不能因?yàn)闆](méi)有家族史就忽略了對(duì)新生兒遺傳性疾病的篩查！溫馨提示：想進(jìn)行新生兒基因篩查的夫婦可以在住院分娩期間咨詢(xún)中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)科醫(yī)生。
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