今年16歲的小琳（化名）就是其中一名地貧患兒，出生5～6個月后，小琳媽媽就發(fā)現(xiàn)女兒怎么臉色泛白、精神不好、兩眼增寬、鼻框塌陷，鄰居們說小孩是貧血癥吧，得抓緊去醫(yī)院查一查。果然到醫(yī)院一化驗，醫(yī)生診斷為"β地中海貧血"，她們也是第一次知道這么個病。從此，小琳就走上了這輸血的漫漫之路。這16年來，小琳靠不間斷的"輸血+驅鐵"維持著生命。輸血頻率是每兩周一次，"驅鐵"治療每周至少5天，睡覺之前將注射針泵調試好，緩慢將去鐵胺注射進體內，維持 8～10小時，有時白天還加用口服去鐵酮片。小琳媽說：“每個月輸血都要5～6千元，輸完這一次，就要想辦法為下次籌錢。有時為籌輸血費用，不得不去擺地攤填補家用，或四處借貸解燃眉之急” 。眾所周知，目前絕大部分地中海貧血患兒只能依靠輸血來維持生命，畢竟能通過干細胞移植或基因療法實現(xiàn)真正"脫貧"的患兒少之又少。而長期輸血又帶來鐵過載（或鐵中毒），過量的鐵沉積于心臟、肝臟、胰腺等器官，導致臟器功能不全、甚至臟器功能衰竭。他們不僅要面臨身體上的折磨和心態(tài)上的考驗，還要面對生活中那些隨處可見的瑣碎，這對家庭乃至社會來說都是一種極大的負擔，所以往往導致有的家庭因"地"致貧、因"地"更貧，有些患兒卻因為得不到有效救治，而早早夭折，他們的童年像是在“等待死亡”的痛苦中慢慢消逝。俗話說，病在兒身，痛在娘心?！拔译p手干著活，就無法抱你，放下手里活，就無法養(yǎng)你。”這句話深刻體現(xiàn)著地貧患兒家長的苦楚和心酸。小琳這么多年來能堅持下來，除孩子在痛苦中度過，其實，父母也是在煎熬中走來。
小琳媽只要一談起孩子的患病遭遇，淚水就從她那飽經滄桑的臉上奪眶而出，她說：“每次輸血看到女兒痛哭的樣子，她很難受，恨不得用自己的生命來換取小孩的健康生存。小琳這么多年的打針、輸血難免還會有情緒，我就耐心地去說服她配合治療，教她勇敢地去面對事實。最怕遇到血荒的時候，家人還要拜托身邊的親戚朋友去互助獻血”。
看到地中海貧血患兒這一幕幕酸楚的遭遇，中山市博愛醫(yī)院血液科鞠文東主任醫(yī)師心里很不是滋味，他非常理解和同情“地貧”小孩和他們父母的心情和處境，鞠醫(yī)生反復問自己，難道地中海貧血就真的“無藥可救”嗎？他不甘心，于是，近年來他潛心鉆研、大膽創(chuàng)新，通過細讀國內外最新地貧治療動態(tài)及地貧診療專家共識，查閱大量基礎理論試驗和臨床觀察研究后，發(fā)現(xiàn)有一種叫沙利度胺老藥可以治療β型地中海貧血，有很好的療效，治療費用僅為輸血的十分之一。如果真是這樣的話，那么，β地貧靠輸血維持生命的現(xiàn)狀或許從此將被改寫。此項超說明書用藥通過藥事委員會討論，并獲得2021年中山市科技局立項。去年底，正在痛苦中煎熬的小琳，得知這一消息，她就像是抓住了最后一根稻草，她和家人商量后決定請求嘗試。于是，鞠醫(yī)生經過反復交代用藥風險、藥物副作用及注意事項，全面評估患兒血常規(guī)、肝腎功能、心肺功能及鐵負荷，簽署用藥同意書后，開始每晚口服沙利度胺藥物，從小劑量開始，逐漸加大劑量，還好，小孩吃藥后沒有什么不適。果不其然，令人驚喜的是，一個月后就發(fā)現(xiàn)在沒有輸血情況下，血色素從6.3g/dl上升到8.1g/dl（正常11.0～15.0g/dl），3個月升到10.2g/dl，5個月升到12.6g/dl，貧血癥狀明顯改善，自從用藥后就再也沒過輸血了。另外還有一個叫阿峰（化名）的15歲男孩，同樣是重型β地貧，因厭倦每1-2周就要輸血，10歲時行異基因骨髓移植術，結果移植失敗，仍然回到靠輸血維持生命的路上來，當聽到說用藥物可以治療地貧的消息，阿峰媽媽決定讓小孩試一試用藥，不到一個月的時間，血紅蛋白就從5.1g/ dl升到9.8g/dl，從此再也沒有輸血了。阿峰自己都不敢相信：這不是在做夢吧？我是不是從此就擺脫了長期輸血的“魔咒”呢？鞠醫(yī)生肯定地說，如果你的血紅蛋白保持在這個水平當然就不用輸血了。鞠醫(yī)生解釋說，沙利度胺又名反應停，1957年，因“海豹兒”事件臭名昭著。后來歐美國家注冊了200多項此藥的研究，但成果一般。倒是近幾年中國學者，再次將沙利度胺“老藥新用”推進新時代。包括：多發(fā)性骨髓瘤（MM）、預防化療致吐、噬血綜合征、復發(fā)口腔潰瘍、難治性克羅恩病、β型地中海貧血等等，逐漸揭開了這個兼具“天使與魔鬼”特性藥的神秘面紗。正常胎兒時期的血紅蛋白主要是血紅蛋白F（HbF），它由2個α肽鏈和2個γ肽鏈合成，但是γ肽鏈在出生后逐步關閉，HbF逐漸被HbA取代。現(xiàn)有研究證明沙利度胺就能誘導γ珠蛋白基因表達，也就是說，它能重新喚醒“沉睡”關閉的γ肽鏈并打開，增加紅系細胞增殖。β地中海貧血因為β肽鏈減少或缺失，現(xiàn)通過藥物刺激出的γ肽鏈與α肽鏈重新組合配對成血紅蛋白F，一樣可以起到攜帶氧氣的功能，而改善貧血癥狀。這樣就不難理解沙利度胺只對β地中海貧血有效，而對α地中海貧血無效。
地貧雖難治，但可防可控。對于都是輕度地貧的夫妻雙方而言，不用擔心生不了健康寶寶，這個時候產前診斷就會起很大作用。孕婦可以在懷孕14-21周做產前診斷，在B超引導下抽羊水做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正常或者輕度，就可放心生育；如果是重度，則一定要終止妊娠。如果懷孕超過21周，建議做胎兒臍帶血地貧基因檢測。地貧遺傳規(guī)律是：夫妻雙方有一方是地貧基因攜帶者，另一方正常，他們的下一代有50%的幾率成為地貧基因攜帶者。雙方都是地貧基因攜帶者，他們的下一代有25%的幾率是正常的，50%的幾率成為地貧基因攜帶者，25%的幾率患上重度地貧。
鞠醫(yī)生強調說，雖然我們在本地區(qū)率先應用這一新方案獲得了顯著療效，破除了傳統(tǒng)中、重癥β地中海貧血患兒終身輸血的不變定律，達到了脫離輸血、提高長期生存質量的目標，特別是還為社會節(jié)約了大量血液資源。但是醫(yī)學是極其復雜的和不可預測的，個體差異非常大，必須密切監(jiān)測這一藥物治療的遠期療效及藥物的相關副作用。患兒和家長不要盲目地自行決定用藥，一定要咨詢專科醫(yī)生的意見和指導。為了下一代的健康，也請各位準父母認真對待地貧，做好婚檢和產前診斷，杜絕重型“地貧兒”的出生。
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